تقرير عن متلازمة داون

تقرير كامل ووافي حول كل ما تود معرفته عن متلازمة داون.

متلازمة داون ما هي؟

متلازمة داون (Down syndrome)  او المنغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة  مبكرة ما قبل الولادة، يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المنغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.

كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، لكنها تترواح بشكل عام  ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.

أعراض متلازمة داون

على الرغم من أن احتمال حمل طفل مصاب بمتلازمة داون يمكن تقديره عن طريق الفحص خلال فترة الحمل إلا أنك لن تعاني من أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن عند الولادة غالبًا ما يكون للأطفال المصابين بمتلازمة داون أعراض مميزة معينة ، وأبرز أعراض متلازمة داون هي:

• الوجه المسطح.
• الرأس الصغير.
• الرقبة القصيرة
• لسان منتفخ.
• عيون مائلة إلى الأعلى.
• آذان على شكل غير طبيعي.
• يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط ويتطور بشكل أبطأ من الأطفال الطبيعين.
  

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض الإعاقة التطورية ولكنها غالبًا ما تكون معتدلة إلى متوسطة، قد يعني التأخر في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل قد يكون:

• سلوكه متهور.
• حكمه ضعيف.
• يعاني من قلة الانتباه.
• يملك قدرات تعلم بطيئة.

المضاعفات الطبية في كثير من الأحيان تصاحب متلازمة داون. قد تشمل هذه:

1. عيوب خلقية في القلب.
2. فقدان السمع.
3. نظر ضعيف.
4. إعتام عدسة العين.
5. الإمساك المزمن.
6. توقف التنفس أثناء النوم.
7. قصور الغدة الدرقية.
8. البدانة.
9. نمو الأسنان في وقت متأخر ، مما تسبب في مشاكل مع مضغ الطعام.
10. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. قد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي ، التهابات المسالك البولية ، والالتهابات الجلدية.

الأسباب التي تؤدي إلى ولادة أطفال مصابون بمتلازمة داون:

عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات  ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.

تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون.

لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون.

أنواع متلازمة داون :

• الانتقال الصبغي أو الكروموسومي (Translocation Down syndrome) ويحدث هذا النوع نتيجة انفصال جزئي أو انفصال كامل لكروموسوم 21 الإضافي؛ بحيث يكون الزوج رقم 21 من الكروموسومات طبيعياً، ولكن هناك نسخة جزئية أو إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى ضمن نواة الخلية.

• التثلّث الصبغي  (Trisomy 21) ويُمثّل هذا النوع الأكثر في حالات الإصابة بمتلازمة داون، ويحدث بسبب خلل في انقسام الخلايا (عَدَم الانفصال (بالإنجليزية( Nondisjunction) حيث يفشل زوج كروموسومات رقم 21 في الحيوان المنوي أو البويضة في الانفصال، ومع تطوّر الجنين يستمر نسخ الكروموسوم الزائد في كل خلية من خلاياه، وينتج عن ذلك نمو جنين بنسخة زائدة من الكروموسوم الصبغي 21 في جميع خلاياه؛ أي أنّه يوجد في كل خلية ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين.

• النوع الفسيفسائي (  Mosaic Down syndrome) وتُعرف أيضًا بمتلازمة داون متعدّدة الخلايا وهو نوع أقل شيوعاً من متلازمة داون، في هذا النوع يكون بعض الخلايا طبيعيًّا ويحتوي على 46 كروموسوم (23 زوج طبيعي دون كروموسوم زائد)، والبعض الآخر يحتوي على نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، فيكون مجموع الكوروموسومات 47، وقد وُجِد أنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي يكون تأثير المتلازمة عليهم أخف وطأة مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.

هل تعتبر متلازمة داون مرضاً متوارثاً؟

في أغلب الأحيان لا تكون متلازمة داون موروثة، وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.

وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل، ومع ذلك يعاني ثلاثة إلى أربعة  بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي، وقد يكون البعض ورثها من أحد الوالدين.

وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتٌعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية، وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.

عوامل الخطر :

يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر للحصول على مولود مصاب بمتلازمة داون. وتتضمن عوامل الخطر ما يلي:

• تأخر سن الإنجاب. تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.
• كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
• ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء وكذا الأمهات المصابات بالإزفاء عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية الآباء والأمهات في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

من الجدير بالذكر أن متلازمة داون داون ليس لها علاج جذري يؤدي إلى الشفاء منها، ولكن يحتاج الطفل مريض داون الى المتابعة الصحية في الحالات الصحية المصاحبة لإصابته بمتلازمة داون، بالتالي يجب عمل جدول مراجعات دوري للأطباء مع الأخذ بالإعتبار خصوصية كل حالة.

تتضمن المراجعات ما يلي:

طبيب أطفال الرعاية الأوليّة؛ لتقديم الرعاية الروتينيّة لمرحلة الطفولة وتنسيقها.

طبيب قلب الأطفال.

طبيب أمراض الجهاز الهضميّ للأطفال.

طبيب غدد صمّاء أطفال.

طبيب اختصاص نمو الأطفال.

طبيب أعصاب الأطفال.

طبيب أطفال اختصاص أذن وأنف وحنجرة.

طبيب عيون للأطفال.

أخصائي سمع. أخصائي نطق.

مُعالج طبيعي.

 أخصائي العلاج الوظيفيّ.

كيفيّة التعامل مع طفل متلازمة داون:

إنّ من أكثر الأشياء المفيدة التي يمكن القيام بها؛ هو معرفة كيفيّة التعامل مع أطفال متلازمة داون، لأن ذلك يساعد في معرفة ما يمكن القيام به يوميًا، لدعم الطفل والوالدين أيضاً، ومن أهمّها:

• التعرف على قدرات ومواهب هؤلاء الأطفال، إنّ الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم شخصياتهم ومواهبهم المتنوعة مثل أي طفل آخر، لديهم مجموعة كاملة من العواطف، من الكبرياء والسعادة، والخوف وخيبة الأمل وغير ذلك، كما أنّ هناك العديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة في صفوف التعليم العادي، قد يحتاجون إلى دعم إضافي لمواضيع معينة؛ مثل القراءة أو الرياضيات، ولكن معظمهم قادرون على تعلّم القراءة والكتابة، بالإضافة إلى إمكانيّة حصولهم على تدريب مهني، ووظائف معيّنة، وبعضهم يذهب إلى الكليات. فهم أطفال لديهم مواهب، ونقاط قوة مختلفة؛ بحيث يحب البعض الموسيقى والفن، بينما يحب الآخرون ممارسة الرياضة، كما أنّ بعضهم خجولين، والبعض الآخر صريح وجريء.

• حمايتهم من التنمّر قد يتم أحياناً معاملة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بشكل سيئ، كما أنّ المجتمع لا يقبل دائمًا الأشخاص الذين يعانون منها، وقد يتعرّضون للمضايقة والسخرية، بالإضافة إلى تجنّبهم من قبل الآخرين، كما أنّ معظم الناس يعتقدون أنّهم لا يمكنهم العمل أو الاعتناء بأنفسهم مما يسبّب ذلك لهم الألم والأذى، ويضرّ بتقديرهم لذاتهم، تمامًا مثل أي شخص آخر يعاني من الرفض الاجتماعي، لذلك من المهم حمايتهم من التنمّر، وتقديم الدعم الإضافي من أحبائهم ومقدمي الرعاية لهم، والتي هم بأمسّ الحاجة إليها حتى يتمكّنوا من التغلّب على هذه العقبات.

• تقديم الدعم اللّازم لهم يجب تقديم الدعم الطبّي للطفل، حيث إنّه يحتاج إلى خطّة مخصصّة لمساعدته على الوصول إلى أقصى إمكانياته، لذلك من المهم البحث عن طبيب أطفال، أو مزوّد الرعاية الأوليّة يمكن الوثوق به، ليساعد على تنسيق الرعاية الطبية المناسبة للطفل، كما يمكن التواصل مع خدمات التدخّل المبكر، والتي تقدّم خدمات، مثل العلاج المهني، والجسدي، والكلام، والتي غالباً ما تكون منخفضة التكلفة أو مجانية، بالإضافة إلى تقديم الدعم التعليمي للطفل، من خلال مشاركته بالمدرسة، وذلك يحتاج إلى العمل كفريق واحد مع المعلمين، والمستشارين في المدارس؛ للتأكد من حصول الطفل على كل الدعم الأكاديمي، والاجتماعي الذي يحتاجه، كما أنّهم يحقّ لهم الحصول على خطة تعليمية فرديّة، والتي يتم إنشائها مع المدرسة والتي تلبي احتياجات التعلّم الخاص بالطفل، بحيث تتم مراجعته كل عام.

• تعليمهم المهارات الاجتماعيّة حيث يستفيد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون من ممارسة المهارات الاجتماعية، لذلك من المهم تعليمهم كيفيّة تكوين صداقات جديدة، والتي يمكن أن تكون تحديّاً لهم، وذلك لأنّهم يواجهون أحيانًا صعوبة أكبر في التعامل مع أقرانهم، فيجب تعليمهم عن الأفعال الوديّة وغير الوديّة، وكيفيّة الابتسامة، واستخدام الكلمات الّلطيفة، بالإضافة إلى تدريبهم على كيفية بدء محادثة معيّنة.

من المهم أيضاً تعليمهم كيفيّة التعامل مع السلوك المؤلم أو المؤذي، وما يمكن أن يفعله إذا كان شخص ما غير لطيف معه. التمسّك بالروتين يعتبر الروتين مهمّاً لأطفال متلازمة داون، وذلك لأنّ لديهم مشكلة في تلقّي وتذكّر الاتجاهات اللفظيّة إذا كانت معقدة للغاية، لذلك يعتبر التمسّك بالروتين والتحدث معهم في عبارات قصيرة يمكن أن يسهّل عليهم؛ لتجنّب أي سلوك سلبي، كما يساعدهم على إعداد الطفل للشيء التالي الذي سيحتاج إلى القيام به.

• تعزيز السلوك الإيجابي يعتبر التعزيز الإيجابي للسلوك الجيّد، ومدحه حافزًا قويًا للأطفال، وذلك لأنّ الثناء يمنح الطفل على الفور شعورًا إيجابيًا، ويربطه بالسلوك الذي قام به للتو، فعندما يظهر الطفل سلوكًا إيجابيًا؛ مثل جمع الألعاب عندما ينتهي من اللّعب، أو حتى تناول طعامهم، من المهم إعلامهم بأنهم قاموا بعمل جيد

• منحهم فرصة الاختيار إنّ منح الأطفال فرصة الاختيارالتي تمّ الموافقة عليها بالفعل من قبل الوالدين، سيساعدهم على الشعور بالتمكين، كما أنّه يقلّل أيضًا من محفزّات السلوك السلبي، وذلك من خلال السماح للطفل بالاختيار بين العناصر دون فرض الخيارات عليهم، بحيث يمكن أن تكون هذه الخيارات بسيطة؛ مثل اختيار الحبوب التي يفضلها للإفطار، أو اختيار القميص الذي يحب أن يرتديه إلى المدرسة.

• تقديم الدعم اللّازم للوالدين لا بدّ لكلا الوالدين أن يصابوا بحالة من القلق والخوف على طفلهم الذي يعاني من متلازمة داون، لذلك من المهم دعوة بعض الأصدقاء والعائلة للمشاركة في تقديم الرعاية والتحدّث عن بعض التحديّات الخاصة لتسهيل المساعدة، كما يمكن للمشي، أو قراءة كتاب، أو حتى الخروج من المنطقة لفترة من الوقت، المساعدة على اللاسترخاء والراحة؛ بحيث أنّ قضاء الوقت مع الأصدقاء، والاعتناء بالصحة من خلال ممارسة الرياضة، وتناول الطعام الصحّي يساعد في إعادة شحن الطاقات، والمساعدة في التغلّب على المشاعر السلبيّة، والتزويد بما يلزم للتعامل مع الضغوط اليومية.